L’Incontro Congiunto GdL Genetica Clinica SIGU-SIMGePeD-SIP ed il Workshop in Nutrizione parenterale neonatale si tengono a Palermo il 26 e 27 giugno 2017. L’evento è rivolto a pediatri, genetisti, neonatologi, neurologi, neuropsichiatri infantili, neurochirurghi, biologi, infermieri professionali e pediatrici. Obiettivo dell’Incontro è fornire ai singoli Medici un focus su metodiche diagnostiche e patologie correlate a mosaicismi cellulari.
La Segreteria Scientifica dell’evento è della Dr.ssa Maria Piccione, Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per il Controllo e la Cura della Sindrome di Down e delle Patologie Cromosomiche Genetiche, A.O.O.R. “Villa Sofia – Cervello” di Palermo, e del Prof. Giovanni Corsello, Direttore Dipartimento Materno Infantile I.S.M.E.P. “ARNAS Civico” di Palermo.
Presentazione
Cari amici e colleghi,
il fenomeno del mosaicismo somatico è indagato da molti anni, ma recenti studi evidenziano che esso possa essere l’origine della normale variabilità genetica di una popolazione, così come la causa di diverse patologie, oncologiche e non oncologiche.
L’espressione fenotipica di un mosaicismo somatico dipende da diversi fattori, quali l’epoca in cui si formano le linee cellulari diverse, il numero di tessuti coinvolti, la percentuale di cellule coinvolte e la localizzazione genomica della mutazione.
Rispetto ai disordini genetici costituzionali, i mosaicismi possono dare quadri fenotipici meno gravi, così come accade nella trisomia 21 e nella Neurofibromatosi. Recentemente altri quadri clinici sono stati associati a fenomeni di mosaicismo somatico, quali le RASopathies, la Sindrome di Proteus, la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci, la sindrome di McCune-Albright, la sindrome del nevo sebaceo lineare, ed anche i Disturbi dello Spettro Autistico.
Quest’anno, l’incontro si arricchisce del “Workshop di nutrizione parenterale neonatale”, che vedrà l’intervento, tra gli altri, del Prof. Mario De Curtis, Professore Ordinario di Pediatria presso la Facoltà di Medicina e Odontoiatria dell’Università “La Sapienza” di Roma e Direttore dell’Unità di
Neonatologia, Patologia e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico Umberto I di Roma. All’interno del workshop ci sarà anche una tavola rotonda sugli aspetti clinici e gestionali della nutrizione parenterale del neonato ed in particolare sulle esperienze a Palermo.
Arrivederci a Palermo!
Giovanni Corsello
Maria Piccione
Faculty
Dott. Giuseppe Alletto, Trapani
Dott. Andrea Bartuli, Roma
Dott. Nicola Cassata, Palermo
Dott. Domenico Cipolla, Palermo
Prof. Giovanni Corsello, Palermo
Dott. Giancarlo Coffaro, Palermo
Prof. Mario De Curtis, Roma
Dott.ssa Raffaele Falsaperla, Catania
Dott.ssa Concetta La Sala, Palermo
Dott.ssa Patrizia Marrone, Palermo
Dott.ssa Teresa Mattina, Catania
Dott. Luigi Memo, Belluno
Prof. Lorenzo Pavone, Catania
Dott.ssa Maria Piccione, Palermo
Dott. Giampiero Pinna, Palermo
Dott.ssa Alessandra Renieri, Siena
Dott. Andrea Riccio, Napoli
Dott. Angelo Rizzo, Palermo
Dott. Corrado Romano, Troina (EN)
Prof. Martino Ruggieri, Catania
Dott. Giorgio Sulliotti, Palermo
Dott. Luigi Tarani, Roma
Dott. Marcello Vitaliti, Palermo
Programma
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Lunedì, 26 giugno 2017 |
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10.30 |
Registrazione dei partecipanti |
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10.45 |
Saluti istituzionali |
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I Sessione |
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11.30 |
Discussione dei casi clinici |
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13.00 |
Light lunch |
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II Sessione |
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14.00 |
Lettura: Mosaicismi nei difetti di imprinting |
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15.00 |
Mosaicismi nelle anomalie cromosomiche anche criptiche |
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15.30 |
I disordini dello sviluppo sessuale |
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16.00 |
Verifica finale dell’apprendimento |
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16.30 |
Chiusura dei lavori |
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Workshop Nutrizione parenterale neonatale |
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Lunedì, 26 giugno 2017 |
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08.30 |
Registrazione dei partecipanti |
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09.00 |
Apertura dei lavori |
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LETTURA |
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Il neonato pretermine tra fabbisogni nutrizionali, accrescimento e sviluppo |
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TAVOLA ROTONDA |
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10.30 |
Aspetti clinici e gestionali: esperienze a Palermo |
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12.30 |
Discussione |
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13.00 |
Conclusione dei lavori |
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13.30 |
Light lunch |
ECM
L’Incontro Congiunto ed il Workshop sono stati accreditati separatamente presso la Commissione Nazionale per la Formazione Continua.
L’evento del 26 giugno è stato accreditato per le seguenti professioni: Biologo; Infermiere; Infermiere Pediatrico; Medici Chirurghi (discipline: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Neurochirurgia, Pediatria, Pediatria - Pediatri di libera scelta); Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva.
Il Workshop è stato accreditato per le seguenti professioni: Medici Chirurghi (discipline: Neonatologia, Pediatria, Pediatria - Pediatri di libera scelta).
Le iscrizioni pervenute oltre i 100 partecipanti per l’Incontro e per il Workshop, non potranno richiedere l’ottenimento dei crediti formativi previsti dall’evento.
Per il rilascio dei crediti occorre: registrarsi all’ingresso e all’uscita scansionando il codice a barre presente sul proprio badge; riconsegnare al termine dei lavori il questionario, la scheda personale e il modulo di valutazione forniti in sede congressuale; il superamento del questionario con almeno 80% di risposte corrette.
Servizitalia non si assume la responsabilità dell’eventuale mancata assegnazione dei crediti da parte del Ministero in caso di compilazione errata o parziale delle schede.
Iscrizione
La partecipazione agli eventi è gratuita ma è obbligatoria l’iscrizione attraverso il sito pediatriasicilia.it.
L’iscrizione dà diritto alla partecipazione ai lavori, al kit congressuale, all’attestato di partecipazione e all’accesso ai crediti formativi.
L’accettazione delle iscrizioni verrà confermata dalla Segreteria Organizzativa seguendo l’ordine d’arrivo delle richieste.
Quote di iscrizione:
Evento |
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Incontro Congiunto |
gratuita |
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Workshop |
gratuita |
Sede dell evento
Aula Ascoli e Aula Maneschi
Policlinico Universitario “P. Giaccone”
via del Vespro 127 – Palermo
Segreteria scientifica
RESPONSABILI SCIENTIFICI
Prof. Giovanni Corsello
Professore Ordinario di Pediatria
Università degli Studi di Palermo
Dott.ssa Maria Piccione
Responsabile del Centro di Riferimento Regionale
per il Controllo e la Cura della Sindrome di Down
e delle Patologie Cromosomiche Genetiche
A.O.O.R. Villa Sofia - Cervello
Segreteria organizzativa
SERVIZITALIA
via S. Puglisi, 15 - 90143 Palermo
tel. 091 6250453 - fax 091 303150
www.servizitalia.it
